Il cancro neuroendocrino pancreatico (PNET) è un tumore raro, con un’incidenza che sta rapidamente aumentando negli ultimi anni e per il quale non esiste ancora una cura. La probabilità di sviluppare questo tumore varia moltissimo da individuo a individuo, ma data la sua rarità è un tumore sotto studiato per il quale conosciamo soltanto pochi fattori di rischio. Da un punto di vista genetico le nostre conoscenze sono ancora più limitate e, ad oggi, sono largamente insufficienti per poter predire il rischio individuale considerando le varianti genetiche che si possono trovare nel nostro genoma. Per questo motivo è impossibile organizzare delle strategie preventive o di screening della popolazione. Un gruppo di studio guidato dall’Università di Pisa, che vanta numerose collaborazioni internazionali, tra le quali il German Cancer Research Center (DKFZ) di Heidelberg ed Il National Cancer Institute (NCI) americano di Bethesda, con un progetto finanziato da Arpa, si è posto l’obiettivo di comprendere meglio quali mutazioni possano aumentare il rischio di sviluppare questa patologia. Lo scopo finale è quello di individuare profili genetici più suscettibili alla malattia in modo tale da poter agire attraverso la prevenzione. Lo strumento utilizzato è un “Genome Wide Association Study” ovvero uno studio su tutto il genoma, che prende in considerazione tutte le varianti genetiche associate a ciascun individuo.